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菲律宾腾龙平台公平,最新研究:不明原因反复发烧可能是基因突变

访问:4991发布时间:2019-12-31 09:48:02

摘要: 近日,浙江大学生命科学研究院研究员周青实验团队在国际顶级期刊《自然》在线刊登的学术文章中表示,他们首次发现,人类受体相互作用蛋白激酶变异可以导致自身炎症性疾病。周青向科技日报记者解释道,国内也有很多不明原因的发烧病例,一般被认为是感染引起的,很少与遗传病联系起来,所以在治疗上以抗生素类药物为主,却并无疗效。

菲律宾腾龙平台公平,最新研究:不明原因反复发烧可能是基因突变

菲律宾腾龙平台公平,【最新研究:不明原因反复发烧可能是基因突变】近日,浙江大学生命科学研究院研究员周青实验团队在国际顶级期刊《自然》在线刊登的学术文章中表示,他们首次发现,人类受体相互作用蛋白激酶(ripk1)变异可以导致自身炎症性疾病。“很多自身炎症性疾病是一类单基因的遗传病,已有约40种致病基因被发现,除了周期性、反复性发烧外,还伴随皮疹、关节炎等症状。”周青向科技日报记者解释道,国内也有很多不明原因的发烧病例,一般被认为是感染引起的,很少与遗传病联系起来,所以在治疗上以抗生素类药物为主,却并无疗效。“我们去年收治的一位小患者,在没有感染的情况下,反复周期性发烧,接受了全外显子测序检测后仍然无法确诊病因,传统的治疗方法效果一直不理想。”复旦大学附属儿科医院王晓川主任告诉记者,他们推测孩子很可能患有自身炎症性疾病,而且发生了一个尚未被发现和阐明的新基因突变。在征得监护人同意后,医院将患儿的基因组数据交由周青实验室团队重新解析。自身炎症性疾病虽被称为罕见病,但其实也有相对庞大的群体。周青介绍说,自己之前做的另一项腔隙性卒中和结节性多动脉炎(dada2)病例研究,刚开始只有9个病人,但是论文发表后,全世界又相继发现四百多病例。“按照其基因致病突变位点在中国人群的频率推算,可能有将近几十万病人。”(科技日报)

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